KECACATAN BAYI

Jenis-jenis kecacatan bayi
Oleh Dr. Shah Reza Johan Noor

Ibu-Ibu pasti runsing semasa mengandung, khuatir akan apa-apa yang mungkin berlaku pada kandungannya.

Artikel ini akan memperkatakan mengenai jenis-jenis kecacatan bayi yang dikandung, apa yang boleh dilakukan untuk menghindarinya, risiko-risiko berkaitan serta ujian saringan dan diagnosisnya.

Apakah kecacatan bayi yang bakal dilahirkan?

Kecacatan bayi dilabelkan sebagai keabnormalan yang mungkin dikesan semasa di dalam kandungan lagi, mahupun semasa kelahiran.

Kebanyakan kecacatan yang melibatkan mana-mana organ janin berlaku semasa tumbesaran berada di peringkat tiga bulan.

Ada yang membawa kepada kematian semasa masih dalam kandungan. Ada yang dilahirkan memerlukan kaedah perawatan perubatan termasuk pembedahan untuk membaik pulih keabnormalan tersebut.

Dengan perawatan khusus, ada bayi yang membesar normal manakala selebihnya perlu menjalani ujian lanjutan seperti keabnormalan jantung dan kecacatan pendengaran.

Di Hospital Universiti Sains Malaysia, Jabatan Perbidanan dengan kerjasama Jabatan Otorinolaringologi memeriksa setiap pendengaran bayi yang dilahirkan, supaya kecacatan bayi dapat dikesan sebelum terlambat, jika ada.

Jenis-jenis keabnormalan atau kecacatan

- Kecacatan fizikal atau struktur

Melibatkan kehilangan sebahagian daripada bahagian badan ataupun kelainan struktur luaran contohnya kecacatan jantung ataupun kecacatan kaki seperti Clubfoot. Lain-lain yang lazim termasuklah kecacatan tiub neural, spina bifida dan anensefali.

- Genetik atau kecacatan kekeluargaan

Berpunca daripada kesilapan gen yang diwarisi, mungkin juga disebabkan oleh kesilapan, kehilangan dan pertambahan bilangan kromosom atau gabungan pelbagai faktor.

- Pendedahan terhadap infeksi dan agen-agen bahan kimia berbahaya

Ubat-ubatan yang diambil mungkin akan mempengaruhi tumbesaran dan seterusnya menyebabkan kecacatan. Minuman beralkohol boleh memudaratkan. Pendedahan terhadap raksa, plumbum dan radiasi turut memberikan kesan negatif terhadap janin.

Keganjilan kromosom berlaku semasa peringkat persenyawaan di antara telur dan sperma. Makin berusia seseorang itu, makin tinggi kebarangkalian untuk mendapat keganjilan kromosom. Sindrom Down merupakan salah satu contoh.

Penglibatan kepelbagaian faktor terhasil dari interaksi di antara gen ibu bapa serta persekitaran yang membabitkan tumbesaran janin. Penyebabnya samar. Contoh keabnormalan adalah kecacatan dinding abdomen bayi, pembentukan lelangit dan bibir yang cacat serta Clubfoot.

- Langkah-langkah pencegahan

Ramai ibu hanya bersedia untuk melahirkan bayi mereka namun tidak ramai yang menyediakan diri mereka sebelum mengandung. Peringkat persediaan sebelum mengandung inilah yang kritikal untuk tumbesaran seterusnya mungkin dapat menghindarkan keabnormalan.

Kesihatan diri perlu diutamakan. Jumpalah doktor untuk pertanyaan yang melibatkan apa-apa yang berkaitan seperti pendedahan terhadap bahan kimia serta persekitaran tempat kerja. Ubat-ubatan yang lazim digunakan mungkin berbahaya untuk janin yang dikandung.

Penyakit-penyakit seperti kencing manis, darah tinggi, tiroid, sawan dan sebagainya perlu mendapat perhatian doktor sebelum keputusan mengandung dipersetujui suami isteri. Penyakit-penyakit ini seandainya tidak dioptimumkan perawatannya boleh disabitkan dengan kecacatan bayi.

- Asid folik

Mengambil suplemen atau makanan yang mengandungi asid folik sebelum mengandung dan seterusnya semasa peringkat awal usia kehamilan, boleh membantu mencegah keabnormalan tiub neural.

Zat ini diperlukan untuk tumbesaran tiub neural secara normal, lazimnya keperluan ini intim sebelum sempat si ibu tahu yang beliau mengandung. Lebih awal ibu-ibu datang ke klinik pemeriksaan mengandung, lagi berkesan penjagaan kesihatannya.

Harus diingat bahawa risiko janin yang dikandung meningkat sekiranya ibu-ibu pernah melahirkan anak yang cacat. Jadi asid folik perlu diambil dengan dos yang lebih tinggi.

Pengambilan lain-lain jenis vitamin perlu diberikan perhatian kerana pelbagai jenis vitamin dengan berlebihan dos boleh memudaratkan bukan sahaja diri sendiri tetapi juga kandungan.

Vitamin A berlebihan misalnya, boleh memudaratkan. Semasa mengandung ia tidak boleh diambil melebihi 5,000 unit antarabangsa.

- Alkohol dan ubat-ubatan lain

Tiada jumlah selamat banyak mana alkohol boleh diminum semasa mengandung. Sebaik-baiknya ia dihindarkan sama sekali kerana ia boleh menyebabkan kecacatan mental, kecacatan jantung, anggota badan dan sendi.

Banyak ubat-ubatan memberikan kesan pada janin dan tidak banyak kajian dibuat terhadap ubat-ubatan di pasaran terhadap janin yang dikandung. Ibu-ibu mestilah memberitahu doktor, doktor gigi dan ahli farmasi jika anda rasa anda mengandung, sekalipun ubat-ubatan tersebut menjadi satu kebiasaan bagi mereka yang tidak mengandung.

- Infeksi

Infeksi viral yang lazim dihidapi oleh bayi yang baru dilahirkan adalah sitomegalovirus. Kebanyakan kes tidak memudaratkan tetapi bagi kes-kes serius, kecacatannya berbentuk terencat akal, pekak dan hilang penglihatan.

Risiko pada bayi meningkat sekiranya si ibu mendapat penyakit viral kali pertama ketika mengandung. Ujian makmal boleh menentukan sama ada si ibu pernah terdedah pada infeksi.

Kaedah terbaik menghindari infeksi ini ialah dengan mencuci tangan, terutamanya jika ada menyentuh individu yang telah dijangkiti oleh virus ini.

Penyakit tularan seksual juga boleh mengancam janin. Infeksi herpes dan sifilis boleh mendatangkan kebutaan dan kematian.

Klinik ibu mengandung akan menjalankan ujian saringan sifilis, hepatitis dan HIV untuk semua ibu mengandung. Sekiranya status anda tidak diketahui, eloklah berbincang dengan klinik di tempat pemeriksaan mengandung masing-masing.

- Faktor-faktor lain

banyak ikan di laut yang terdedah pada paras raksa yang tinggi seperti ikan yu dan perlu dielakkan. Pakar pemakanan di hospital boleh memberitahu dengan lanjut jenis-jenis ikan di Malaysia yang harus dikecilkan pengambilannya. Biasanya had pengambilan dibenarkan sebanyak 12 aun seminggu.

Selain itu, radiasi yang tinggi dalam perawatan kanser adalah berbahaya untuk janin. Dalam ujian harian biasa, dos yang digunakan tidak tinggi. Walau bagaimanapun, ibu-ibu dinasihatkan memberitahu kakitangan bertugas sekiranya anda disyaki mengandung.

Risiko-risiko lain yang mungkin berperanan

- Berumur 35 tahun atau lebih semasa mengandung

- Mempunyai sejarah lampau kecacatan bayi ataupun sejarah keluarga terdekat

- Ibu-ibu itu sendiri mempunyai kecacatan atau keabnormalan dan khuatir akan faktor genetik kekeluargaan terhadap bayi nanti

- Menggunakan ubat-ubatan tertentu semasa peringkat awal mengandung

- Mempunyai penyakit kencing manis sebelum mengandung.

Usah risau. Banyak keabnormalan berlaku walaupun keluarga mahupun ayah dan ibu tidak langsung mempunyai sejarah kecacatan tersebut. Kaunseling dan ujian lanjutan mungkin diperlukan sekiranya sejarah kesihatan keluarga mencurigakan.

Ujian-ujian saringan

Ujian saringan dilakukan untuk mencari petanda yang janin mungkin menghidapi penyakit keturunan. Tidak ada satu ujian tunggal yang dapat mencari kesemua keabnormalan serta kecacatan janin di dalam kandungan.

Ujian yang dijalankan tidak mempunyai ketepatan jitu 100 peratus. Keabnormalan mungkin berlaku walaupun ujian saringannya normal, begitu jugalah sebaliknya. Kaunselor genetik dapat menerangkan maksud setiap ujian serta ketepatan hasil ujiannya.

- Ujian saringan pembawa

Menentukan sama ada pasangan membawa gen yang rosak yang boleh mengakibatkan penyakit-penyakit tertentu. Contoh darah ataupun air liur akan diambil, boleh dijalankan sebelum, semasa mahupun selepas mengandung.

Contoh penyakit berkaitan adalah seperti hemofilia, Huntington's, distropi muskular duchenne dan lain-lain.

Terserah kepada ibu-ibu sama ada bersetuju untuk disaring atau tidak. Seandainya ujian mendapati anda adalah seorang pembawa genetik, selanjutnya suami pula akan diperiksa. Kalau kedua-duanya pembawa, kaunselor genetik akan berbincang lebih lanjut dengan pasangan tersebut untuk menerangkan risiko yang mungkin dihadapi janin.

- Ujian ultrasound

Ultrasound boleh dijalankan pada bila-bila masa semasa mengandung. Perlu diingatkan bahawa saringan ultrasound ini bergantung pada tempoh latihan seseorang doktor, jenis kepakaran dan juga kecanggihan teknologi mesin itu sendiri.

Ultrasound boleh menampakkan struktur dan organ-organ janin, umur janin, seandainya bilangan janin melebihi daripada satu, tumbesaran janin, kedudukan plasenta dan denyut jantung janin.

Jika ujian ultrasound menampakkan sesuatu yang luar dari kebiasaan, ujian ultrasound lanjutan secara spesifik akan dirujuk. Di hospital USM, ultrasound teknologi terkini 4D digunakan.

- Ujian darah si ibu

Ujian saringan darah ibu dijalankan untuk menentukan secara am sama ada janin puan berisiko terhadap penyakit seperti kecacatan tiub neural, kecacatan dinding abdomen, sindrom Down ataupun trisomi 18. Jika ibu-ibu sudah pun berisiko dengan seorang bayi berpenyakit tadi, ujian lebih khusus akan dijalankan.

- Ujian saringan trimester pertama

Ujian ini dilakukan semasa kandungan berusia di antara 10 hingga 14 minggu. Biasanya, kombinasi ujian ultrasound saringan nuchal translucency dan ujian darah dilakukan untuk mengandaikan sindrom Down, trisomi 18 dan kecacatan jantung.

a) Pemeriksaan terperinci ultrasound. Ekokardiogram janin juga dijalankan untuk melihat jantung janin

b) Pensampelan vilus korionik (CVS) - ujian ini mengambil contoh tisu pada plasenta iaitu pada vilus yang mempunyai urutan genetik yang sama dengan janin.

c) Amniocentesis - sel-sel janin daripada cecair amniotik dikaji untuk menentukan keabnormalan genetik kekeluargaan dan juga kromosom. Ujian alfafetoprotein juga dapat menentukan sama ada janin mempunyai kecacatan tiub neural.

d) Pensampelan darah janin - juga dikenali sebagai kordosintisis di mana darah ujian ini diambil dari vena tali pusat. Lazim dibuat apabila keputusan ultrasound, CVS atau amniosentesis tidak meyakinkan.

http://www.utusan.com.my, 29 Januari 2006

TAMBAHAN
http://www.utusan.com.my, 12 Februari 2006, Rekahan bibir, lelangit