Tuesday, December 5, 2006

MATA

Retinitis pigmentosa bersifat keturunan

Doktor,
SAYA merupakan salah seorang peminat ruangan Kesihatan Mingguan Malaysia ingin menarik perhatian doktor mengenai penyakit mata yang dikenali sebagai retinitis pigmentosa. Saya dan tiga lagi ahli keluarga saya yang lain menderitai penyakit ini.

Maklum balas ini diharap dapat memberikan informasi kepada masyarakat umum tentang kewujudan penyakit yang tidak banyak diketahui umum ini. Dari apa yang saya tahu, para penghidap retinisis pigmentosa boleh diiktiraf sebagai orang buta. Sekian, terima kasih. - AK

Apa itu retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa adalah sejenis penyakit yang membabitkan bahagian retina mata. Retina adalah tisu sensitif di dalam mata yang mengandungi sel-sel penerima cahaya dikenali sebagai fotoreseptor.

Retina umpama filem di dalam kamera. Sel-sel fotoreseptor pada retina iaitu sel kon rod akan dirangsang oleh cahaya dan merekodkan imej yang seterusnya disalurkan ke otak melalui saraf optik.

Penghidap retinitis pigmentosa mengalami degenerasi/kemerosotan pada sel-sel fotoreseptornya yang seterusnya akan menyebabkan sel-sel ini berhenti berfungsi. Akibatnya, tiada maklumat penglihatan yang akan disampaikan ke otak untuk pesakit melihat dengan jelas.

Apakah yang menyebabkan retinitis pigmentosa?

Penyebab utama penyakit ini dipercayai berpunca daripada gangguan genetik.

Penyakit ini telah diprogramkan di dalam sel-sel fotoreseptor dan bukannya disebabkan oleh infeksi/jangkitan kuman, trauma ataupun agen asing.

Gangguan genetik ataupun mutasi pada sel-sel sensitif ini akan menyebabkan proses degenerasi dan seterusnya mengakibatkan kehilangan deria penglihatan.

Bagaimanakah retinitis pigmentosa diwarisi?

Gen untuk retinitis pigmentosa adalah sama ada autosomal dominan, autosomal resesif ataupun X-linked.

Autosomal membawa maksud, gen tersebut terdapat di dalam salah satu daripada 22 pasang kromosom yang sama di dalam lelaki atau perempuan.

X-linked pula bererti gen itu cuma terdapat di dalam kromosom X iaitu kromosom yang menentukan jantina seseorang.

Sekiranya gen itu dominan, salah seorang ibu atau bapa yang mempunyai gen tersebut akan menyebabkan anaknya mewarisi penyakit ini. Sekiranya gen itu resesif, kedua-dua ibu dan bapa perlu mempunyai gen tersebut sebelum diturunkan kepada anak mereka.

Sekiranya gen itu X-linked, cuma anak lelaki sahaja yang akan mendapat gejala penyakit manakala anak perempuan menjadi pembawa gen ini yang boleh diturunkan ke generasi yang seterusnya.

Perlu diingatkan bahawa, oleh kerana penyakit retinitis pigmentosa ini adalah penyakit yang diwarisi, maka ia juga biasanya terdapat pada ahli keluarga yang lain.

Oleh itu, ahli keluarga lain adalah dinasihatkan untuk menjalani pemeriksaan mata walaupun tiada masalah penglihatan.

Apakah simptom penyakit retinitis pigmentosa?

Simptom yang paling awal dan ketara pada penghidap penyakit ini adalah kesukaran untuk melihat pada waktu malam dan kehilangan penglihatan periferal.

Kabur malam ini bukan sahaja berlaku pada waktu malam tetapi juga di tempat-tempat yang mempunyai cahaya malap seperti di restoran dan panggung wayang.

Kehilangan penglihatan periferal juga dikenali sebagai penglihatan terowong, iaitu pesakit berasa seolah-olah melihat menerusi terowong yang makin lama makin menjadi sempit.

Di peringkat akhir, sesetengah pesakit mungkin kehilangan penglihatan sentral mereka dan boleh dikategorikan sebagai buta.

Kehilangan penglihatan ini biasanya berlaku secara beransur-ansur di mana pesakit mengalami peringkat yang agak stabil seketika sebelum kemerosotan penglihatan berlaku.

Kebanyakan pesakit retinitis pigmentosa akan menjadi legally blind yakni buta dari segi undang-undang semasa mencecah umur 40 tahun ke atas.

Walaupun demikian, kebanyakan pesakit ini masih boleh berfungsi dengan saki-baki penglihatan yang tinggal dengan bantuan teknologi canggih masa kini.

Adakah retinitis pigmentosa boleh dirawat?

Setakat ini, masih belum ada cara untuk menghentikan proses degenerasi pada retina mata ataupun cara untuk memulihkan penglihatan yang hilang.

Namun demikian, kajian masih dijalankan dengan meluas untuk mencari penawar penyakit ini.

Salah satu penemuan terbaru adalah menerusi pengambilan vitamin A palmitate sebanyak lebih kurang 18,000 International Unit (IU) sehari yang didapati memperlahankan proses degenerasi pada retina, sekali gus melambatkan kehilangan deria penglihatan.

Bagaimanapun, sebelum mengambil dos vitamin yang tinggi ini, pesakit dinasihatkan menjalani pemeriksaan fungsi hati dan vitamin A di dalam darah bagi mengelakkan kesan toksik di dalam badan.

Begitu juga dengan wanita yang mengandung dan kanak-kanak di bawah umur 18 tahun tidak disyorkan mengambil dos yang tinggi sebegini disebabkan adanya kesan sampingan yang mungkin berlaku.

Rawatan untuk retinitis pigmentosa secara pemindahan mata (transplantasi bebola mata) masih belum ada setakat ini. Namun demikian, transplantasi sel retina masih di peringkat kajian awal.

Terdapat banyak alat optik yang dapat membantu penglihatan pesakit retinitis pigmentosa. Antaranya, penggunaan cermin mata, prisma, teleskop dan alat pandang malam.

Dengan adanya teknologi yang canggih dan sentiasa berkembang kini, sesetengah alatan ini memberikan peluang serta sinar baru kepada pesakit retinitis pigmentosa untuk memaksimumkan penglihatan mereka.

http://www.utusan.com.my, 26 Mac 2006

TAMBAHAN
Utusan, 15 Oct 2006, Pastikan mata sihat sebelum memandu
Utusan, 5 Nov 2006, Punca mata anak membengkak
Utusan, 3 Dis 2006, Tumor mata himpit saraf optik, sebabkan buta
Utusan, 11 Mac 2007, Glaukoma sejak dalam kandungan

No comments: